Hlavní navigace

Názor k článku Softwarová sklizeň (10. 7. 2019) od MaT - Tak bohužel, v tomto díle se ukázalo, že...

  • Článek je starý, nové názory již nelze přidávat.
  • 14. 7. 2019 23:43

    MaT

    Tak bohužel, v tomto díle se ukázalo, že autor totálně neví, o čem píše. Nejprve jsem viděl jen anotaci článku, zahlédl jsem zkratku VCF a hned jsem si říkal - jé, hele, že by se do tohoto dílu dostal nějaký bioinformatický nástroj? Fajn, to se na to hned musím podívat...

    A pak se dočtu: "Nástroj na filtrování osobních informací. Umí načíst data z vizitek ve formátu VCF a uložit je jako databázi SQLite. Dále umí data z nich filtrovat, třídit a seřadit podle jednotlivých kritérií. Jeho hlavním cílem je pak vytvářet z těchto informací rodokmeny, takže jednou z jeho nejdůležitějších funkcí je možnost přiřadit rodinné vztahy k jednotlivým osobám."

    To mi nějak nedávalo smysl. Ano, existuje formát vCard, který také může mít příponu vcf a používá se to na vizitky. Ale jak by se z takových informací dělali rodokmeny a proboha proč?

    Takže, abych to uvedl na pravou míru. VCF je také "Variant Call Format". Jsou to soubory, které se hojně používají právě v bioinformatice. Když osekvenujete nějaké geny (nebo třeba i všechny, nebo dokonce celý genom) a srovnáte váš vzorek s tzv. referenční sekvencí, dostanete sadu rozdílů - to jsou právě ty varianty. A tyhle rozdíly je možné uložit do formátu VCF. Takže s vizitkami to fakt nemá nic společného. A s těmi variantami se pak dále pracuje, hledají se ty, které třeba můžou za nějaké konkrétní onemocnění. A na to tenhle program asi je...

    Zkoušel autor vůbec ten program? Nebo se jen zběžně podíval na stránku projektu, během 3-5 minut si udělal závěr, co to asi dělá a napsal o tom takto ty 4 věty? No, jestli se takhle tento seriál připravuje i u jiných programů, tak se skoro začínám bát ho dál sledovat...

    A to na té Githubové stránce je i nějaká animace/video z běhu programu. Kde tam jsou ty vizitky?

    A ano, v genetice pracujeme i s rodokmeny. Je potřeba těmto programům třeba určit, jaký typ dědičnosti u dané afekce předpokládáme (recesivní, dominantní...). Ale kde autor viděl ty rodokmeny, co má ten program jako tvořit? Není to takhle náhodou naopak, tzn. že se spíš jako vstup mají programu dát i nějaké rodokmeny ve formátu PED?